
Redka dedna bolezen, ki jo je težko diagnosticirati
Fabryjeva bolezen je redka napredujoča dedna presnovna bolezen, ki lahko prizadene več delov organizma. Raznolikost znakov bolezni in njena redkost – pojavnost bolezni je ocenjena na ena na 40.000 moških in ena na 20.000 žensk – sta razloga, da jo odkrijejo pozno. O tem smo se pogovarjali s prim. Bojanom Vujkovcem, dr. med., specialistom interne medicine, predstojnikom Centra za diagnostiko in zdravljenje fabryjeve bolezni, Splošna bolnišnica Slovenj Gradec.