Zelo rad imam šport in počnem skoraj vse
Dr. Damjan Osredkar, dr. med., specialist pediater, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana
V družini izrednega profesorja dr. Damjana Osredkarja, dr. med., specialista pediatra, predstojnika Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, so bili pretežno fiziki in učitelji. Sam je nihal med fiziko in medicino, hkrati pa gojil skrivno ljubezen do fotografije, nad čimer njegovi predniki niso bili pretirano navdušeni. Na koncu se je odločil za medicino, predvsem zato, ker se mu je človeško telo zdelo dovolj skrivnostno, da je obetalo zanimivo pot.
Kje je bila vaša prva služba?
V Ljubljanskih mlekarnah sem pakiral sladoled – neprecenljivo dobra izkušnja za najstnika, ki je moral biti med počitnicami vsak dan ob peti uri zjutraj na delovnem mestu. Če pa ste mislili z medicino povezano službo – ta je bila pa kar v Kliničnem centru Ljubljana.
Kako je prišlo do specializacije – velikokrat je izbira namreč splet okoliščin?
Res je. Že med študijem sem se ogrel za nevrologijo in bil prepričan, da se bom ukvarjal z njo. Po drugi strani pa sem bil ob koncu študija tudi prepričan, da se s pediatrijo ne bom ukvarjal. Celo tako zelo, da sem vse, kar je bilo z njo povezano, podaril svoji sedanji sodelavki. Tri mesece pozneje sem kot mladi raziskovalec začel delati na pediatriji in takrat me je prijazno vprašala, ali želim podarjeno nazaj. V otroško nevrologijo me je pritegnil moj mentor, prof. dr. David Neubauer, pri katerem sem delal za študentsko Prešernovo nalogo. Našel sem se v obojem, tako pediatriji kot nevrologiji in predvsem v njunem prepletu.
V zadnjem času beremo tako o celičnih kot o genskih terapijah pravzaprav kot o čudežu. Mnogi so dobili v zadnjih letih novo upanje. Lahko pojasnite, v čem je revolucionarnost teh terapij?
Medicina se neprestano razvija, v zadnjem času pa smo priča velikim, tektonskim premikom. Prej neozdravljive in smrtne bolezni postajajo obvladljive. Po naključju je otroška nevrologija med prvimi vedami, ki doživljajo takšno transformacijo in spreminjanje opazujemo v središču dogajanja z rokami globoko v stvareh. Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka, a huda genetska bolezen, saj močno zmanjša kakovost življenja bolnikov, otroci z najhujšo obliko te bolezni pa umrejo že v prvem letu življenja. Tudi na našem oddelku smo bili priča več takim žalostnim zgodbam. Z novimi zdravili, in sedaj imamo na voljo že tri, pa je naravni potek bolezni povsem spremenjen – otroci ne le preživijo kritične mejnike, temveč tudi pridobijo nove gibalne sposobosti. Še več. Če zdravimo otroke, pri katerih se prvi bolezenski znaki kljub genetski okvari še niso pokazali, se ti otroci lahko razvijajo povsem normalno in imajo možnost, da odrastejo v zdrave odrasle, ki bodo lahko živeli normalna življenja. Bolezni, ki jih lahko tako zdravimo, je vse več in ne le v otroški nevrologiji. Danes celo ni več naivno razmišljati, da se za bolnika z redko genetsko boleznijo zgradi zdravilo prav za njegovo obliko bolezni – tudi mi smo že tako daleč.
Mogoče zgolj na kratko vaš komentar, saj vedno pomislimo na najslabše, ko kdo posega v genski material …
Vsi ne pomislimo vedno na najslabše. Res je, da smo ljudje zelo inteligentna bitja, a na mnogo načinov tudi primitivna. A za preprečevanje zlorab imamo napisane zakone in skupine inteligentnih ljudi, ki znajo postaviti stvari v prave okvire. Čeprav so vsi ljudje v kameni dobi jedli ekološko, se veliko gibali in družili in jih nihče ni silil v cepljenje, je bilo življenje takrat veliko bolj naporno in nevarno, kot je zdaj, predvsem pa nihče ni živel več kot 30 let. Zame vprašanje, ali narediti korak naprej v napredku medicine ali ne, ni smiselno – seveda ga je treba narediti. Dati ljudem dostojno življenje, odlično zdravstveno oskrbo in čim boljšo izobrazbo lahko človeštvo reši pred samim seboj, kot nazorno prikaže David Attenborough v filmu Življenje na našem planetu.
Koliko teh genskih terapij je že na voljo in za zdravljenje katerih bolezni?
V Evropi je dostopnih nekaj zdravil za različne bolezni, a število zdravil, ki so v različnih fazah preskušanja, je zelo veliko, tako lahko pričakujemo, da bomo v naslednjih letih taka zdravila uporabljali praktično na vseh področjih medicine. Na področju nevrologije, na primer, pričakujemo poleg novih zdravil za živčno-mišične bolezni tudi nove oblike zdravljenj za huntingtonovo, battenovo, celo alzheimerjevo bolezen …
So genske terapije primerne za zdravljenje le določenih bolezni?
Genske terapije so namenjene vzročnemu zdravljenju genetskih bolezni, za katere so bile izdelane, včasih celo za prav določeno mutacijo gena, ki to bolezen določa. V tem se razlikujejo od, na primer, aspirina, ki ga lahko predpišemo zoper različne težave, proti vročini ali mačku ali za preprečevanje možganske kapi.
Če prav razumem, nekatere bolezni genske terapije ustavijo, nekatere pa pozdravijo?
Vsaka genska terapija, skupaj z boleznijo, za katero je namenjena, je svoja zgodba. Dejstvo je, da z odpravo genske napake ne moremo vedno odpraviti posledic bolezni, ki so se razvile pred zdravljenjem. Genske terapije lahko bolezen zavrejo, nekatere povsem, druge v določeni meri. O popolni ozdravitvi lahko govorimo, kadar pri bolniku z neko genetsko boleznijo preprečimo razvoj vseh znakov bolezni. Tudi to je možno – kot sem omenil prej, pri SMA to lahko dosežemo, če otroke zdravimo pred pojavom prvih znakov bolezni. To pa je možno doseči na ravni celotne populacije le tako, da novorojenčke presejemo za genetske bolezni, ki jih znamo uspešno zdraviti. Zato se s kolegi na Pediatrični kliniki zelo trudimo, da bi poleg obstoječega nacionalnega presejanja novorojenčkov za presnovne bolezni omogočili tudi presejanje novorojenčkov za SMA. Na ta način bi lahko velik del bremena te bolezni v Sloveniji izkoreninili.
Kako pogosta je spinalna mišična atrofija?
Pojavlja se približno pri enem na deset tisoč rojenih otrok, kar pomeni, da se v Sloveniji rodita približno dva otroka s to boleznijo na leto. Od tipa bolezni je odvisno, kdaj se pojavijo prvi znaki, s tem pa, kdaj jo odkrijemo. Kljub večji ozaveščenosti v zadnjem času se še prevečkrat zgodi, da nekatere milejše oblike, ki pa že puščajo posledice na otroku, prepoznamo šele v najstniškem obdobju. S presejanjem bi vse te posameznike odkrili kmalu po rojstvu.
Imamo že kakšne izkušnje z zdravljenjem, konkretne primere, ki potrjujejo učinkovitost?
Da, ravno pred nekaj dnevi so nam sprejeli v objavo članek, v katerem skupaj s češkimi kolegi poročamo o izkušnjah z zdravljenjem otrok s SMA z zdravilom nusinersen.
Naše raziskave jasno kažejo, da 14-mesecev zdravljenja s tem zdravilom ne le učinkovito zavre bolezen, ampak omogoči tudi osvojitev novih gibalnih mejnikov, kar brez genskega zdravljenja ne bi bilo mogoče. Izboljšanje smo opazili pri bolnikih vseh tipov bolezni. Prepuščeni naravnemu poteku bolezni bi vsi ti bolniki izgubili gibalne mejnike ali morda celo umrli. Poleg tega pa naša študija s podatki iz »resničnega sveta« dokazuje, da je zgodnje zdravljenje bolj učinkovito kot kasnejše.
Kaj pa z dolgoročno učinkovitostjo – kakšna so pričakovanja?
Pokrajina zdravljenja SMA se z razpoložljivostjo novih zdravil zelo spreminja. V resnici podatkov o dolgoročni učinkovitosti nimamo, vsaj ne za dalj kot pet let.
Šele čas bo pokazal, kako učinkovita so posamezna zdravila na dolgi rok. Se bodo pa s časom pokazale razlike med zdravili, ki jih bomo lahko s pridom uporabili pri algoritmih zdravljenja bolnikov s SMA – koga zdraviti prej in koga kasneje, s katerim zdravilom začeti zdraviti, s katerim nadaljevati, pri kom je morda potrebna kombinacija zdravil in tako dalje.
Posebno področje v zvezi z genskimi terapijami so cene. Bodo genske terapije dosegljive za vse?
Slovenija se je doslej izkazala za državo, ki je zelo naklonjena zdravljenju bolezni z novimi genskimi zdravili. Nekatere bolnike smo uspeli zdraviti po protokolu sočutne rabe, še preden je bilo določeno zdravilo splošno dostopno bolnikom v Sloveniji. So pa nove oblike zdravljenja lahko zelo drage. Pričakujem, da se bo z večanjem števila dostopnih genskih terapij njihova cena zmanjševala. Poleg tega bo napredek v razvoju tehnologij omogočil, da se bodo te pocenile, kar bo še dodatno znižalo ceno. Vsekakor pa je dandanes treba razmišljati tudi o ceni zdravil oziroma zdravljenj, saj se je treba odločati tako, da bo imelo čim več bolnikov korist od novih oblik zdravljenja.
Kje je tu Slovenija? Imamo namreč izjemne posameznike, strokovnjake, kot ste na primer vi.
Izjemnih posameznikov je v Sloveniji veliko, predvsem pa za vsakim od njih stoji velika ekipa, ki je zaslužna za uspeh. Od športnikov do znanstvenikov. Na primer raziskovalna skupina prof. dr. Jerale na Kemijskem inštitutu je razvila cepivo proti sars-cov-2, ki bi lahko bilo model za razvoj novih cepiv v prihodnosti, njegovi študenti biokemije pa so na tekmovanjih premagali študente najboljših svetovnih univerz. Dejstvo je, da se noben razvoj ne zgodi sam od sebe, ampak ga ustvarijo timi angažiranih posameznikov. Na Pediatrični kliniki se trudimo, da bi otrokom z redkimi genetskimi boleznimi omogočili najnovejše oblike zdravljenja, podobno tudi na nekaterih oddelkih UKCL in v drugih ustanovah. V tej luči je Slovenija napredna. Tisto, kar nam morda manjka, pa je, da bi zmogli sintezo vsega znanja in začeli sami razvijati nove oblike zdravljenja. V Sloveniji je dovolj pametnih ljudi, ki imajo močno željo, da bi sami razvijali nove oblike zdravljenja, tudi podjetja, ki so se že izkazala na tem področju, na primer BIA separations ali AciesBio in še mnogo drugih. S pravimi usmeritvami na državni ravni bi lahko postali nekakšna »Silicijeva dolina« v biotehnologiji in ne le uporabniki novih tehnologij, temveč tisti, ki bi jih iznašli in tržili. S tem v mislih smo se že pogovarjali, da bi ustanovili Center za razvoj naprednih metod zdravljenja.
Kaj vse to pomeni za prihodnost zdravljenja?
Medicina se bo vse bolj usmerjala v zgodnje prepoznavanje bolezni, preprečevanje razvoja bolezenskih znakov in zgodnje zdravljenje, s čimer se bomo ognili obravnavi ohromljujočih kasnih bolezenskih znakov. To je odlična novica bolnike, bo pa treba posodobiti naše razmišljanje o medicini. Zelo pomembna bo postala ocena, kaj s preprečitvijo razvoja bolezni pridobimo in koliko denarja s tem prihranimo, saj bomo le tako lahko opravičili uporabo dragih, a revolucionarnih zdravil.
Lahko rečete, da skrbite za svoje zdravje, se ukvarjate s športom?
Zelo rad imam šport in počnem skoraj vse, le sinhronega plavanja se še nisem lotil. V zadnjem času pa veliko igram tenis, ker je, za razliko od teka, družaben šport, poleg tega pa sem bil v njem tako slab, da že z minimalnimi napori vidim napredek.
Vito Avguštin
