Pogovor – Zgodnje odkrivanje je posebej pomembno, če so na voljo dobra zdravila
Dr. Damjan Osredkar, dr. med., specialist pediater
Izjemno pomembna medicinska novost zadnje dobe je zgodnje odkrivanje redkih bolezni s presejalnim testiranjem novorojenčkov, kar lahko odločilno vpliva na življenje novorojenega otroka in njegove družine.
Slovenija je po zaslugi vrhunskih strokovnjakov na tem področju med najuspešnejšimi državami v Evropi. Trenutno je v presejanje zajetih 18 bolezni, kmalu pa bomo novorojenčke testirali na še več redkih bolezni, za katere je na voljo zdravljenje, ki lahko pomembno spremeni potek bolezni. Pogovarjali smo se z enim največjih strokovnjakov na tem področju, izrednim profesorjem dr. Damjanom Osredkarjem, specialistom pediatrom, predstojnikom Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
So vas za medicino morda navdušili že doma, v otroštvu?
V naši družini so bili pretežno fiziki in učitelji. Sam sem nihal med fiziko in medicino, hkrati pa gojil skrivno ljubezen do fotografije, nad čimer starši niso bili pretirano navdušeni. Na koncu sem se odločil za medicino, predvsem zato, ker se mi je človeško telo zdelo dovolj skrivnostno, da je obetalo zanimivo pot.
Kje je bila vaša prva služba?
V Ljubljanskih mlekarnah sem pakiral sladoled – neprecenljivo dobra izkušnja za najstnika, ki je moral biti med počitnicami vsak dan ob peti uri zjutraj na delovnem mestu. Prva z medicino povezana služba je bila pa kar v ljubljanskem UKC.
Je bila specializacija iz pediatrije vaša odločna namera ali splet naključij?
Med študijem sem se ogrel za nevrologijo in bil sem prepričan, da se bom ukvarjal z njo. Hkrati sem bil ob koncu študija prepričan, da se s pediatrijo ne bom ukvarjal. Celo tako zelo, da sem vse, kar je bilo z njo povezano, podaril svoji sedanji sodelavki. Tri mesece pozneje sem kot mladi raziskovalec začel delati na pediatriji in takrat me je prijazno vprašala, ali želim podarjeno nazaj. V otroško nevrologijo me je pritegnil moj mentor, prof. dr. David Neubauer, pri katerem sem delal za študentsko Prešernovo nalogo. Našel sem se v obojem, tako pediatriji kot nevrologiji in predvsem v njunem prepletu.
V zadnjem času veliko pozornosti posvečate zgodnjemu odkrivanju redkih bolezni pri novorojenčkih.
Za vse bolezni velja, da jih lahko uspešneje zdravimo, če jih odkrijemo zgodaj, še posebej pa to velja za redke bolezni, ki so pogosto težko potekajoče bolezni, povezane s hudo obolevnostjo in skrajšano življenjsko dobo. Zgodnje odkrivanje je še posebej pomembno, če imamo na voljo uspešna zdravljenja za bolezen – primer takšne bolezni je spinalna mišična atrofija (SMA).
Kaj se je v zadnjih letih na tem področju zgodilo novega?
Zelo veliko. Dobili smo tri uspešna zdravljenja za to bolezen, s katerimi lahko zelo upočasnimo, če ne kar ustavimo njeno napredovanje. Poleg uspešnega zdravljenja smo tudi izboljšali podporno oskrbo teh bolnikov z dobrim delovanjem multidisciplinarnega tima, ki deluje na Pediatrični kliniki. Hkrati pa smo tik pred tem, da vpeljemo presejanje vseh novorojenčkov za nekaj redkih bolezni, med katerimi bo tudi SMA. S tem, ko bomo bolnike odkrivali že v obdobju novorojenčka, jim bomo lahko še bolje pomagali in omogočili, da bodo imeli življenja, ki bodo veliko bolj podobna življenjem zdravih otrok.
Kako potekajo presejalni testi?
Novorojenčku se v prvih treh dneh po rojstvu odvzame kapljo krvi iz pete in se jo nanese na za to namenjene kartončke. Ti kartončki potujejo v centralni laboratorij, kjer opravijo presejanje za bolezni, za katere smo se dogovorili. Vsak pozitiven izvid še enkrat preverimo s potrditvenim testom. Če je pozitiven tudi ta, se starše povabi na pogovor, kjer jim razložimo, kakšno težavo ima otrok in kako mu lahko pomagamo.
Kje opravljajo laboratorijsko testiranje, je plačljivo?
Presejalne preiskave se opravijo v laboratoriju Pediatrične klinike, vse stroške plača slovenski zdravstveni sistem.
Je mogoče te bolezni odkriti že v zgodnejši nosečnosti s t. i. NIPT testi?
Z genetskimi preiskavami lahko veliko redkih bolezni, za katere vemo, kateri gen je okvarjen, odkrijemo pri plodu že med nosečnostjo.
Katere so bistvene prednosti zgodnjega presejalnega testiranja in odkrivanja bolezni?
Z zgodnjim odkrivanjem bolezni, predvsem to velja za tiste, za katere poznamo uspešna zdravljenja, lahko optimalno izkoristimo učinke zdravljenja. Tak primer je zdravljenje SMA. Če začnemo to bolezen zdraviti z enim od treh razpoložljivih zdravil v predsimptomatski fazi, torej ko se bolezenski znaki še niso razvili, lahko pričakujemo, da se bodo otroci s tako boleznijo razvijali enako kot njihovi zdravi vrstniki. Možnost, da bodo lahko živeli popolnoma normalno življenje, je zelo velika oziroma njihova bolezen ni več tako huda, kot je bila še nedavno, ko so ti otroci umirali pred drugim letom starosti. V preteklosti so bile te zgodbe res težke, prizadele so celotne družine, ki so potrebovale veliko pomoči.
Šele v zadnjih letih pogosto slišimo o genskem zdravljenju. Kako poteka takšno zdravljenje pri otrocih in kakšni so rezultati?
Nadomestno gensko zdravljenje je bilo še v času mojega študija skoraj znanstvena fantastika, danes pa je to realnost, ki bo v bližnji prihodnosti rešila še veliko življenj. Po tem, ko pri bolniku potrdimo prisotnost bolezni z genetsko preiskavo, se pogovorimo s starši (in otrokom) o tem, katero zdravljenje bi bilo za otroka najboljše. Če se odločimo za zdravljenje z gensko nadomestno terapijo, sledimo natančnemu protokolu, ki smo ga sestavili s kolegi, s katerimi sodelujemo pri zdravljenju. Denimo pri SMA gre za zdravilo zolgensma. Bolnika skrbno pregledamo in ocenimo njegovo zdravstveno stanje, o zdravljenju obvestimo ZZZS, zdravilo naročimo iz ZDA, nato pa bolnika z enkratnim odmerkom zdravimo. Bolnika po zdravljenju skrbno spremljamo, saj se običajno pojavijo prehodne težave, ki jih znamo zdraviti. Vse bolnike pa nato redno spremljamo vse življenje.
Kateri strokovnjaki sodelujejo pri zdravljenju?
Ustanovili smo multidisciplinarni tim različnih specialistov za področje živčno-mišičnih bolezni in obrnili celotno obravnavo otroka na glavo. Otroka za dva dni sprejmemo na kliniko in specialisti prihajamo k njemu, opravimo različne preiskave ter zanje uporabimo samo en vzorec krvi. V preteklosti so namreč starši hodili z otroki naokrog na različne preiskave in veliko jih ni imelo optimalne obravnave s praktično vseh področij.
Je zdravljenje primerno za vsakogar, tudi v poznejši dobi?
Ne, obstajajo zelo jasni kriteriji, kdo lahko prejme zdravljenje. Kriteriji so denimo vezani na starost ter težo in tip bolezni. Se pa kriteriji spreminjajo z novimi dokazi o učinkovitosti zdravljenja.
Ali lahko s takšnim zdravljenjem odpravimo vse najtežje prirojene bolezni ali jih vsaj omilimo?
Ne, le za posamezne redke bolezni imamo sedaj na voljo dobra zdravila. Se bo pa to v prihodnje gotovo spremenilo, saj je razvoj medicine na tem področju izjemen.
Kako visoko smo na področju presejanja, testiranja in zdravljenja pri nas, ali kaj zaostajamo za najrazvitejšimi?
Menim, da se v Sloveniji lahko postavimo ob bok najbolj razvitim državam na svetu. Ne le da naše zdravstveno zavarovanje omogoča praktično vsa zdravljenja, za katera obstajajo znanstveni dokazi, da delujejo, temveč bomo v kratkem med redkimi državami, ki bodo presejala vse novorojenčke za vse redke bolezni, ki jih lahko uspešno zdravimo. To omogoča najboljšo možno oskrbo otrok z redkimi boleznimi. Pomembno pa je vzpostaviti tudi ustrezno komunikacijo, kako obravnavati bolnike, pri katerih odkrijemo redko bolezen. Nabor zdravil, ki lahko pomembno spreminjajo življenje na bolje, namreč skokovito narašča. Zato bo finančno vse bolj ugodno zdravljenje s sodobnimi zdravili v primerjavi z zdravljenji, ki otroku ne omogočajo normalnega razvoja, zaradi česar morajo starši pustiti službo, bolnik pa tudi kot odrasel ne more prispevati v družbi, kot bi, če bi bil zdrav.
Ali tovrstna zdravila in oblike zdravljenja razvijamo tudi pri nas?
Da, več skupin strokovnjakov se trudi, da bi zdravljenja razvijali tudi pri nas. Sam sodelujem v skupini, v kateri poskušamo zgraditi zdravilo za sindrom CTNNB1 – skupaj s CTNNB1 fundacijo, Kemijskim inštitutom in številnimi sodelavci v tujini.
Kako pomemben je register težkih bolezni, ki ste ga vzpostavili?
Izjemno pomemben. S pomočjo registra je mogoče imeti boljši pregled nad tem, katere bolezni imajo slovenski bolniki, ponudimo jim lahko nove oblike zdravljenja, spremljamo, kako se na ta zdravljenja odzivajo, in jim pomagamo, kadar vidimo, da imajo težave.
Želim pa si pri nas vzpostaviti še center za celične in genske terapije, v katerem bi sodelovali strokovnjaki različnih strok. In nisem edini, saj je vedno več pokazateljev, da bi bili v Sloveniji s tako ustanovo ne le uspešni pri uvajanju novih zdravljenj, ampak bi z našim znanjem in s sodelovanjem lahko sami zgradili zdravila za otroke z redkimi boleznimi. Trenutno se vsak strokovnjak drži svojega oddelka in svojih bolnikov, a danes takšno povezovanje postaja pomembno.
Zoran Triglav
